Término aceptado

[es] Enfermedades hereditarias metabólicas

[ca] Metabolisme, Errors congènits del

[en] Metabolism, Inborn errors of

[fr] Maladies héréditaires métaboliques

Usado por

Metabolismo--Trastornos--Aspectos genéticos

Trastornos congénitos del metabolismo

Errores congénitos del metabolismo

Metabolismo, Errores congénitos del

Enfermedades metabólicas hereditarias

Enzimopatía

Término genérico

Metabolismo--Trastornos

Enfermedades hereditarias

Término específico

Gota

Cistinosis

Galactosemia

Hiperlipoproteinemia

Amiloidosis

Carencia de alfa-1-antitripsina

Hiperplasia suprarrenal congénita

Síndrome de Prader-Willi

Glucogenosis

Enfermedad de Menkes

Fenilcetonuria

Hiperhomocisteinemia

Hipofosfatasia

Enfermedades de depósito lisosomal

Síndrome de Gilbert

Acondroplasia

Síndrome de Lesch-Nyhan

Porfirias

Término relacionado

Genética médica

Término equivalente en otros vocabularios

http://data.bnf.fr/ark:/12148/cb11938295g

http://lemac.sgcb.mcu.es/Autoridades/LEMAC201222105/concept

http://id.loc.gov/authorities/subjects/sh85084017

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