Estrategias de secuenciación y análisis bioinformático para el estudio del cáncer y de las enfermedades hereditarias
| Título | Estrategias de secuenciación y análisis bioinformático para el estudio del cáncer y de las enfermedades hereditarias ;autor, Rafael Valdés Mas ; directores, Carlos López-Otín, Xosé Antón Suárez Puente ; |
| Lugar de publicación | [Oviedo?] |
| Editorial | Universidad de Oviedo |
| Fecha de publicación | 2017 |
| Descripción física o extensión | 1 DVD-Vídeo (3 min, 39 s) |
| Otras características físicas | son., col. |
| Depósito Legal | AS 1684-2017 |
| Forma del contenido | Imagen (en movimiento ; bidimensional) |
| Tipo de medio | vídeo |
| Participante | |
| Nota |
Tirada de 50 ejemplares Es una producción de la Universidad de Oviedo En esta Tesis Doctoral se ha desarrollado una nueva herramienta computacional, exome2cnv, para detectar alteraciones en el número de copias a partir de datos de secuenciación de exoma. Además, se colaboró en un proyecto internacional de comparación de programas para la identificación de variantes. Se ha validado la precisión del algoritmo Sidrón, desarrollado en nuestro laboratorio, para detectar mutaciones puntuales somáticas. También se ha colaborado en la extracción de las principales firmas moleculares implicadas en cáncer mediante la integración de mutaciones somáticas presentes en 7.042 tumores. El empleo de las técnicas de secuenciación y herramientas computacionales ha contribuido a la caracterización de las enfermedades humanas, incluyendo el cáncer y las enfermedades hereditarias. En este sentido, se ha realizado la integración de información clínica y de datos genómicos, transcriptómicos y epigenéticos de 506 pacientes con leucemia linfática crónica (LLC). Este análisis ha proporcionado una visión genética globalizada de la LLC, identificando nuevos genes responsables del desarrollo de esta enfermedad, como son ZNF292, ZMYM3, ARID1A y PTPN11 |
| Serie | Teselas |
| Número en la serie | 132 |
| Serie o colección | Teselas (Universidad de Oviedo) |
| Nota | Tesis doctoral--Universidad de Oviedo, 2017 |
Ejemplares disponibles 
| Signatura | DVD/105147 |
| Localización | Sala Barbieri |
| Sede | Sede de Recoletos |
Tipo
Vídeo
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